2023年11月9日下午，四川大学华西医院召开媒体见面会，华西医院内科主任、罕见病诊疗及研究中心副主任陈玉成教授，华西医院生物治疗全国重点实验室董飚教授介绍国内首个治疗法布雷病rAAV基因药物临床研究进展。目前，华西医院已为首例患者进行治疗。

所谓法布雷病是一种罕见的X连锁遗传性溶酶体蓄积病，男性病情多重于女性患者，此病发病率约10万分之一。该病会导致心室肥厚、肾衰、脑卒中、外周神经疼痛等病症发生，心肌病变常是导致患者死亡的主要原因。

项目由华西医院陈玉成教授牵头，联合国内六家三甲医院共同开展，研究用药ZS805由华西医院董飚教授和邹凯儿教授牵头研发。

发病率约十万分之一

24岁的他忍受15年病痛折磨

10月26日，24岁的患者阎某在四川大学华西医院接受第一次基因治疗。后续的检查显示，现在，他体内原本缺少的半乳糖苷酶活性已经达到正常人水平，当前，身体情况仍在研究人员的严密监测中。

患者接受治疗。华西医院提供

阎某是上述基因疗法的首例志愿者。他自9岁时表现出四肢烧灼感、无汗，两年前出现皮肤角质瘤和尿蛋白升高，经基因检测确诊为法布雷病。确诊后，由于酶替代治疗高昂的价格，一直没有接受治疗；直到酶替代治疗进入医保后才开始接受两周一次的静脉输注治疗，但频繁入院给其生活带来极大不便。“运动之后我的身体不出汗，还会出现皮疹、血管胶质瘤，还会出现全身发热。”

阎某在得知华西医院开展基因治疗临床研究后主动联系研究组，申请作为首例基因疗法志愿者。经过严格的筛选以及治疗前的准备、检查，2023年10月26日，阎某接受基因药物治疗。

新药问世

有望实现法布雷病“一针治疗，长期乃至终身有效”

“这种疾病，其实就是缺啥补啥。”陈玉成解释道，这一疾病的病因在于基因突变导致的酶缺失，传统治疗方案即为酶替代疗法，患者需要每两周输注一次阿加糖酶且终身治疗，对其正常生活、工作、学习影响很大，药物的单价高昂治疗时间长、治疗费用高。阎某也举例，2021年末，法布雷病特效药通过医保谈判进入国家医保药品目录，单针价格由1.2万元降至3100元。小阎每14天一次的注射治疗特效药，每次需3针，每月治疗费1.8万余元。

基因治疗技术为治疗这种疾病提供更多可能。董飚说，一个基因坏了，把一个好的基因换进去，就能实现治疗疾病，而载体是关键。AAV载体（一种被改造后的腺相关病毒）就是关键之一，它是目前既安全又是使用最多的。而这次提到的重组腺相关病毒(rAAV），就是在非致病的野生型AAV基础上改造而成的基因载体，也是最安全的病毒载体之一。

研究团队认为，rAAV基因药物临床研究，最大的突破意义在于，有望实现法布雷病“一针治疗，长期乃至终身有效”的治疗目的，降低基因治疗高昂的研发成本、进而降低药物价格，造福更多罕见病患者。

目前，基因治疗药物已提交上市前临床试验审批文件。该项目将于2027年10月完成三期临床试验阶段，预计于2028年4月完成药物上市申报。